Duchennes muskeldystrofi, DMD

Definition

Ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier där man ser avsaknad av eller brist på proteinet dystrofin. Detta leder till ökad nedbrytning av muskelfibrer som ersätts av fett och bindväv. Incidens: 10 pojkar/år. Prevalens: ca cirka 3 per 100 000 invånare.

Orsak

Ärvs könsbundet recessivt. Mutationer på X-kromosomen i DMD-genen som kodar för proteinet dystrofin. Söner till kvinnliga bärare har 50 procents risk att ärva sjukdomen, döttrar har 50% risk att bli friska bärare av en muterad gen. Alla döttrar till en man med sjukdomen blir bärare av den muterade genen medan sönerna ej ärver sjukdomen. Hos cirka en tredjedel är orsaken en nymutation. Även flickor kan få Duchennes muskeldystrofi men det är ytterligt sällsynt och beror då antingen på att den friska allelen (genen) är inaktiverad på grund av mosaicism, alternativt kan flickan bära på två muterade dystrofingener.

Symtom

Sjukdomen ger en progressiv symmetrisk muskelförsvagning med ofta etappvis försämring. Det är mycket sällsynt med symtom under spädbarnstiden men visar sig då som att barnet har svårt att röra sig, suga och andas.

Vanligast är att symtomen på muskelsvaghet visar sig i två-treårsåldern. Oftast lär sig barnen gå senare och kan ha vaggande gång, tågång, svårigheter att springa, hoppa, och att resa sig upp från golvet. Typiskt är s.k. Gowers manöver: barnet tar stöd med händerna på låren vid uppresande från golvet. Förutom svaghet ger sjukdomen även ledstelhet och ibland muskelkramper.

Sjukdomen kan även ge symtom från mag-tarmkanalen som obstipation, dysfagi, halsbränna, kräkningar och dålig andedräkt.

Kardiella symtom förekommer som kardiomyopati (ibland sekundär hjärtsvikt) och arytmi.
Ibland inlärningssvårigheter, tvångssyndrom, depression eller beteendeavvikelser inom ADHD eller autismspektra.

I status noteras i olika skeden av sjukdomen muskelatrofi, pseudohypertrofi av vader, uttalad ländryggslordos, tendens vingskapula, kontrakturer, felställningar som equinovarus, scolios, tecken på kardiomyopati och lungfunktionsnedsättning.

Utredning

CK är förhöjt. DNA-analys ger diagnosen. Ev. neurofysiologisk undersökning och/eller muskelbiopsi. Genetisk utredning bör erbjudas släktingar i fertil ålder vid positiv diagnos DMD hos pojke.

Differentialdiagnoser

Andra muskeldystrofier som tex Beckers muskeldystrofi. Polymyosit.

Behandling

Botande behandling saknas i nuläget. Medicinering med kortison förbättrar muskelstyrkan och muskelfunktionen samt förlänger tiden som pojkarna kan fortsätta att gå med upp till tre år, eventuellt mer. Även förebyggande behandling med avseende på steroidbiverkningar bör sättas in för att undvika benskörhet. En mindre andel patienter vars sjukdom beror på en viss genetisk förändring (stoppkodon som ger förkortat protein) kan behandlas med ataluren, ett läkemedel som ger längre avläsning och därmed fullängsprotein. Insatserna inriktas för övrigt på att motverka och lindra symtom samt att kompensera för funktionsnedsättningar.

Psykologiskt och socialt stöd bör tillgodoses hos hela familjen.

I övrigt följs patienterna med regelbundna undersökningar för att utvärdera hjärtfunktion och vid behov sätts exempelvis sviktmedicinering in.

Kontakt med barnneurolog, ortoped, kardiolog, habiliteringsteam. Den tilltagande muskelsvagheten gör det nödvändigt med olika hjälpmedel och anpassningar. Det är viktigt att tidigt motverka felställningar av leder.

Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser. Den som har omfattande funktionsnedsättningar kan få stöd och service enligt lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (1993:387, LSS) men stöd kan också ges enligt socialtjänstlagen (2001:453). Kommunen har det yttersta ansvaret för att den enskilde får den hjälp han eller hon behöver.

Olika studier pågår för att ta fram nya, förhoppningsvis effektivare behandlingar för patienter med Duchennes muskeldystrofi.

Fördjupning

Socialstyrelsen. Ovanliga Diagnoser. Duchennes Muskeldystrofi

TREAT-NMD är ett nätverk för muskelsjukdomar.

The Cooperative International Clinical Neuromuscular Research Group (CINRG) www.cinrgresearch.org.

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus.

Patientinformation

RBU, Rörelsehindrade Barn och Ungdomar. www.rbu.se.

Neuro, www.neuro.se.

Riksförbundet Sällsynta www.sallsyntadiagnoser.se.

Insamlingsstiftelsen för muskeldystrofiforskning i Sverige, www.smdf.se