Årets nobelpristagare i fysiologi eller medicin, Svante Pääbo, belönas för sin kartläggning av neandertalares arvsmassa och upptäckten av Denisova, en tidigare okänd hominin. Dessutom visade han att det skedde korsningar mellan neandertalare och homo sapiens, vilket innebär att vi än idag till viss del bär på arvsmassa från vår utdöda människosläkting. Men vad vet vi om hur de gener vi har ärvt påverkar vår hälsa? Här överblickar vi vad nobelpristagaren tillsammans med forskare på Karolinska Institutet har funnit på området.
Svante Pääbos forskning på arvsmassa har lett till att man kan identifiera vad i människans DNA som är unikt jämfört med andra hominider, vilket inte visat sig vara mer än omkring 100 proteinkodade gener. Genom att studera både dessa och de gener vi har gemensamt med neandertalare kan man få medicinskt relevant kunskap. Flera upptäckter av vilka gener som ärvts från neandertalare som påverkar den nutida människans fysiologi och immunförsvar har gjorts i samarbete mellan Svante Pääbo och Max Planck Institutet och forskare på Karolinska Institutet, i första hand Hugo Zeberg. Här följer några av deras fynd:
- Svårare infektion med SARS-CoV-2: Ett genkluster på kromosom 3 har överförts från neandertalare till moderna människor när de blandade sig med varandra för omkring 60-70 000 år sedan. De som idag bär på denna genvariant har upp till tre gånger så hög risk att drabbas av svår Covid-19. I södra Asien bär hälften av befolkningen på genvarianten, i Europa finns den hos en av sex och i Afrika och östra Asien saknas den i princip. “The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals”. Hugo Zeberg och Svante Pääbo. Nature, online 30 september 2020, doi: 10.1038/s41586-020-2818-3.
- Skydd mot svår Covid-19: En annan genvariant som har ärvts av neandertalare skyddar dock mot allvarlig infektion i Covid-19. Risken att bli inlagd på intensivvårdsavdelning minskar med 20 procent hos de som bär denna variant, vilket är cirka hälften av alla människor utanför Afrika. Generna finns i en region som kallas OAS, vilken reglerar aktiviteten av ett protein som bryter ner virus. Varianten från neandertalare verkar göra detta mer effektivt. “A genomic region associated with protection against severe COVID-19 is inherited from Neandertals”. Hugo Zeberg och Svante Pääbo. PNAS, online 16 februari 2021, doi: 10.1073/pnas.2026309118.
- Progesteronreceptor: Närmare en av tre kvinnor i Europa har ärvt sin receptor för progesteron från neandertalare. Kvinnor som bär på denna gen har färre blödningar under tidig graviditet, färre missfall och föder fler barn. ”The Neandertal Progesterone Receptor”. Hugo Zeberg, Janet Kelso och Svante Pääbo. Molecular Biology and Evolution, online 21 maj 2020, doi: 10.1093/molbev/msaa119.
- Smärttröskel: Vissa människor har ärvt jonkanalen som initierar smärtimpulsen från neandertalare. Dessa upplever mer smärta än andra. Dock är det svårt att säga om neandertalarna upplevde mer smärta än oss eftersom smärta också moduleras i hjärna och ryggmärg. “A Neandertal sodium channel increases pain sensitivity in present-day humans”. Hugo Zeberg, Michael Dannemann, Kristoffer Sahlholm, Kristin Tsuo, Tomislav Maricic, Victor Wiebe, Wulf Hevers, Hugh P.C. Robinson, Janet Kelso, och Svante Pääbo. Current Biology, 23 juli 2020, DOI: 10.1016/j.cub.2020.06.045
- Oxidativ stress: Glutationreduktas är ett sådant protein som ses unikt hos människa och det är en del av kroppens försvar mot oxidativ stress. Motsvarande neandertalarprotein skapar fler reaktiva syreradikaler, vilket orsakar oxidativ stress. Den varianten förekommer främst hos människor på den indiska subkontinenten och är kopplad till högre risk för kärlsjukdom och inflammatorisk tarmsjukdom. “A substitution in the glutathione reductase lowers electron leakage and inflammation in modern humans”. Lucia Coppo, Pradeep Mishra, Nora Siefert, Arne Holmgren, Svante Pääbo och Hugo Zeberg. Science Advances, online 5 januari, 2022, doi: 10.1126/sciadv.abm1148
Källa:
Skräddarsytt nyhetsbrev 
Säker och snabb ingång till medlemssidorna 