Amyotrof Lateral Skleros, ALS

Definition

Förlamning av viljestyrd muskulatur på grund av degeneration av motoriska nervceller i hjärna och ryggmärg. Hör till gruppen motorneuronsjukdomar. Finns varianter: klassisk ALS, progressiv spinal muskelatrofi (PSMA), progressiv bulbär pares (PBP), pseudobulbär pares (PsBP) och primär lateralskleros (PLS).

Orsak

Degeneration av motoriska nervceller i motorcortex eller ryggmärgens framhorn, samt förbindelsen mellan dessa (corticospinala banan). Oftast sporadisk, familjär i <10% t.ex. mutationer i generna SOD1 eller C9orf72 (finns många fler), koppling gendefekt-nervcellsdöd oklar. Incidens ca 2-4/100.000 inv. och år, prevalens ca 6-10/100.000 (ca 850 personer i Sverige). Ålder oftast 45-75 vid debut av sporadisk ALS, men yngre och äldre åldrar förekommer.

Symtom

Progredierande svaghet utan sensibilitetsstörning. Ofta samtidigt muskelatrofi, fascikulationer, ibland muskelkramp. Två tredjedelar har svaghet i arm eller ben som debutsymtom (spinal debut), asymmetri är typiskt. En tredjedel har svaghet i bulbär muskulatur (tal-/sväljproblem) som debut. Spasticitet utifrån graden av övre motorneuronpåverkan. Med tiden ofta hypoventilation/andningssvikt. Plötsligt skratt/gråt, inte alltid känslokongruent. Affektlabilitet. Ungefär en tredjedel utvecklar kognitiva symtom (demens), ofta frontotemporal (FTD, kan även föregå ALS). Överlevnad för majoriteten 2-4 år efter diagnos.

Diagnos

Kriteriebaserad och bygger dels på påvisande av typiska förändringar neurofysiologiskt, dels uteslutande av differentialdiagnoser. Diagnos meddelas av ALS-team efter utredning. Viktigt med teamkontakt och insatser som stöd efter diagnos. Inte ovanligt att kriterier inte är helt uppfyllda initialt, trots stark klinisk misstanke.

Status

Svaghet, ofta kombination av tecken på övre och nedre motorneuronbortfall (stegrade och bortfallna reflexer, spasticitet, i kombination med muskelatrofi och fascikulationer). Tungatrofi och fascikulationer. Dysartri. Dysfagi. Ingen sensibilitetsstörning (smärta förekommer).

Differentialdiagnoser

Flera diagnoser kan likna ALS, feldiagnostik förekommer. Diagnosen bör ställas och meddelas av specialist. Klassiskt exempel är multifokal motorisk neuropati, men även andra tillstånd kan likna ALS – t.ex. spinal stenos, rizopati, myopatier, myastenia gravis, multipel skleros, hereditära spinala tillstånd, lungsjukdomar. Endokrina tillstånd och neurotropa infektioner (borrelia, postpolio). Benigna fascikulationer (se separat översikt).

Utredning

Remiss till neurolog/ALS-team. Då ofta blodprover, neurofysiologisk undersökning (EMG, neurografi), MR hjärna och rygg (främst för att utesluta differentialdiagnoser, ibland ses signalförändringar i motoriska banor), LP (differentialdiagnostiskt, höga skademarkörer som neurofilament typiskt). Genetisk analys om ärftlighet.

Behandling

Botande behandling saknas, forskning pågår inklusive kliniska prövningar. Riluzol (tros minska effekt/frisättning av glutamat) bromsar förloppet. Understödjande behandling, t.ex. nutrition med PEG, ventilatorstöd i olika former kan förlänga överlevnad och livskvalitet, liksom kommunikationshjälpmedel. Symtomatisk behandling av smärta, spasticitet, slemstagnation, affektlabilitet, ångest. Ombesörjs av ALS-team, men i senare skeden ofta nära samverkan med hemsjukvård/palliativa team.

Fördjupning

God livskvalitet målet med vård och omhändertagande vid ALS. Ingre C, mfl Läkartidningen 11-12 2020.

Socialstyrelsen om ALS.

Aktuella Mediciner

Riluzole: T Rilutek 50 mg

Patientinformation: www.doktorn.com