APC-resistens

Definition

Aktiverad protein C-resistens. Ärftlig defekt som gör att blodets koagulationsförmåga ökar. Finns i heterozygot form: Individen har anlag för APC-resistens (APC-r) från ena föräldern och ”friskt” anlag från den andra (5–15 % av befolkningen). Homozygot form: Individen har anlag för APC-r från båda föräldrar.

Orsak

Mutation i faktor V-genen.

Symtom

Ökad koagulationsförmåga i blodet.

De flesta med APC-r får aldrig blodpropp. Ingen hög risk för arteriell blodpropp (stroke, hjärtinfarkt etc.). Likväl finns där en höjd risk för venös blodpropp; ffa i ben men även pulmonell. Risk ffa vid graviditet, vid östrogenanvändning (ex.v. P-piller), vid operation med långvarig sängvistelse, vid inaktivitet som vid långa flyg- och bilresor eller gipsning av ben.

Utredning

Blodprov till genetiskt lab. av behandlande läkare eller primärvården. Syskon och barn till patienter med APC-resistens bör testas. Barn inte förrän i 11–12 års ålder om ingen större operation dessförinnan.

Behandling

Det finns ingen specifik behandling.

Preventivmedel diskuteras med gynekolog. Kvinnor med heterozygot form (”enkelt genetiskt anlag”) kan använda p-piller med östrogen om de inte haft blodpropp, saknar nära släkting som haft blodpropp, inte är överviktiga och inte har annan sjukdom som kan ge ökad proppbenägenhet.

Kvinnor med homozygot form (”dubbelt genetiskt anlag”) skall inte behandlas med östrogen – vare sig via p-piller eller under klimakteriet.

Vid graviditet bör kontroll ske vid specialistmödravård. Vid komplikationer liksom vid kejsarsnitt ges antikoagulantiabehandling.

Vid operationer informeras läkaren så att antikoagulantia kan ges.

Vid gipsat ben informeras läkaren så att antikoagulantia kan ges.

Vid långa flyg- och bilresor skall fötter och ben vara i rörelse så ofta det går. Använd knälånga stödstrumpor (finns på apotek). Rikligt vattenintag. Om man tidigare haft venös blodpropp och slutat med AK-behandling så kan NOAK-behandling rekommenderas eller inj. Innohep, Fragmin eller Klexane; individen injicerar själv.

Förebyggande åtgärder är att inte röka, undvika övervikt, motionera regelbundet, vara noga med medicinering och uppföljning betr hypertoni-, diabetes- och lipidbehandling.

Fördjupning

SFOG: Hemostasrubbningar inom obstetrik och gynekologi. 2017. länk

Läkemedelsboken : Venös tromboembolism. 2017. länk