Polycytemi, erytrocytos

Se även avsnittet Polycytemia Vera i detta kapitlet.

Definition

Höjd koncentration av erytrocyter (erytrocytos) eller minskning av plasmavolymen (relativ erytrocytos).

Bestående Hb > 185 g/l eller EVF > 0,52 (män)/Hb > 165 g/l eller > 0,48 (kvinnor). Ökning av Hb-värde med > 20 g/l från tidigare stabila värden till > 170 g/l (män)/ 150 g/l (kvinnor).

Orsak

Primär polycytemi (= Polycytemia vera): höjd produktion av erytrocyter, vita blodkroppar, trombocyter. (Se avsnittet Polycytemia vera nedan).

Sekundär polycytemi: höjd produktion av erytrocyter p.g.a. hypoxi. Ökad erytropoetinstimulering av den röda blodkroppsproduktionen. Detta ses vid sömnapné, längre tids vistelse på hög höjd, kronisk lungsjukdom (inkl bl.a. embolisering, pulmonell hypertension), hypoventilation (inkl. restriktiv lungsjkd., Pickwicksyndromet, neuromuskulär sjkd.), hjärtfel med höger-vänstershunt. Mer sällsynt orsak är en autonom erytropoetininsöndring från cystnjurar, hydronefros, EPO-producerande tumörer (hypernefrom, hepatom, myom, feokromocytom m.fl.).

Relativ polycytemi (= pseudopolycytemi, pseudoerytrocytos, stresspolycytemi): Vanligaste orsaken till förhöjt Hb. Ses ofta som kroniskt tillstånd hos yngre och medelålders överviktiga med metabolt syndrom inkl höjt blodtryck m.m. Associerat med stress, dålig kondition och ofta, men inte alltid, rökning. Specifika orsaken till relativa polycytemin vet man ej (= idiopatisk polycytemi).

F.ö. vid akut minskad plasmavolym (diuretika, feber, dialys, diarré, ketoacidos) vilket leder till en förhöjt hematokritvärde eftersom den totala blodkroppsvolymen är normal.

Symtom

Vid primär och sekundär polycytemi utvecklas sjukdomen ofta långsamt och många patienter känner till en början inte av några symtom. De som får symtom får detta som en följd av blodets ökade viskositet: huvudvärk, yrsel, öronsusningar, synrubbningar, klåda ffa i samband med varmt bad, dyspné, angina pectoris, värk, missfärgning av fingrar och tår, tromboflebiter, ev. DVT.

Status

Röd ansiktsfärg, rödsprängda ögon. Hematom, tromboflebiter, även djup ventrombos. Hypertoni och lätt splenomegali vanligt.

Utredning

Lab: Hb (obs- ej fastande; ger för höga värden), RBC, MCV, EVF, TPK, Hkr, LPK, Diff. OBS: S-Epo (erytropoetin) differentierar bra mellan de 3 varianterna av polycytemi: Vid Primär polycytemi är S-Epo lågt. Vid Sekundär polycytemi är värdet högt. Vid Relativ polycytemi är värdet normalt.

Anamnes: Snarkning? Dagtrötthet? Dyspné? Rökning? Läkemedel (androgener)? Yrkesanamnes (kolmonoxidexposition)? Vistelse på hög höjd? Familjeanamnes på höjt Hb?

Undersökningsfynd: BT, hjärt-lungauskultation, bukstatus (splenomegali? njurartärstenos?), ev. cyanos (hud, fingrar, tår), övervikt/fetma?

Vid normalt S-EPO: överväg utredning för medfödd erytrocytos om positiv släktanamnes, högt Hb-värde sedan mycket länge eller inget annat talar för förvärvad erytrocytos. Vid förhöjt S-EPO görs utredning angående förvärvad erytrocytos. Individer med måttligt höjt Hb/EVF och med normalt S-/P-Epo utan tecken till myeloproliferativ sjkd. behöver ej utredas vidare. Vidare utredning av polycytemia vera beskrivs i detta avsnitt.

Behandling

Individer med måttligt höjt Hb/EVF och med normalt S-/P-Epo utan tecken till myeloproliferativ sjkd. behöver ej utredas vidare.

Behandling vid Polycytemia vera: se detta avsnitt nedan.

Vid sekundär polycytemi inriktar sig behandlingen på att komma åt och behandla den bakomliggande orsaken. Ev. cPAP vid sömnapné. Vid mycket höga hemoglobinkoncentrationer (EVF > 0,65 alt Hb > 180) + hyperviskositetssymtom remitteras för venesectio. Ingen profylaktisk venesectio.

Vid relativ polycytemi: Behandlingen inriktar sig på livsstilsförändringar samt behandla ev. hypertoni/metabolt syndrom samt ev. andra utlösande orsaker. Vid idiopatisk erytrocytos ev. venesectio vid EVF > 0,50 + hyperviskositetssymtom.