Thalassemi

Definition

Thalassemi är en ärftlig form av anemi som uppstår på grund av förändring i hemoglobinets uppbyggnad. Sjukdomen är vanlig i områden där malaria har sin spridning (”Medelhavsanemi”). Indelas i alfa-thalassemi respektive beta-thalassemi, alltefter var förändringen på hemoglobinet sitter. Beta-thalassemi indelas i minor samt major med hänsyn till symtomen. Alfa-thalassemi indelas i fyra olika svårighetsgrader.

Orsak

Thalassemi orsakas av en genetisk förändring. Svår form (homozygoti) förutsätter anlag från båda föräldrar. Mild form (heterozygoti) medför ingen ökad sjuklighet.

Symtom

De individer som i praktiken är aktuella i öppenvården är oftast symtomfria anlagsbärare med mild anemi.

Beta-thalassemi minor är oftast symtomfri med mild anemi. Beta-thalassemi major debuterar oftast under första levnadsåret med kraftig anemi, blekhet och psykomotorisk retardation. Dessa är i praktiken redan omhändertagna av sjukvården p.g.a. grav anemi med transfusionsbehov, ofta sekundär hemosideros. Lever- mjältförstoring. Sänkt överlevnad.

Alfa-thalassemi visar i lindrigare varianterna symtomfrihet med mild anemi. Intermediära varianter kan visa ikterus, kraftigare anemi, lever-/mjältförsoring och lågt folat. Vid svåraste formen dör fostret under graviditeten.

Status

Mild anemi, uttalat mikrocytär. Lätt ökade erytrocyter. Normala järnparametrar.

Utredning

• Hb, S-Fe, TIBC, Ferritin, MCV, erytrocyter. B-folat.
• Diagnosen bekräftas med Hb-elfores (fraktionerade hemoglobiner).
• Konsultera hematolog.
• DNA-analys.

Behandling

Inget järntillskott av minor-variant. Individen har anpassat sig till det sänkta blodvärdet. Eventuellt folsyretillskott – särskilt under uppväxten.

Vid svåra former kan hematopoetisk stamcellstransplantation bli aktuellt.

Eventuellt genetisk utredning inför graviditet. Patienten informeras om att det låga blodvärdet är normalt för henne/honom och att framöver undvika ytterligare utredning.

Fördjupning

Socialstyrelsen. Thalassemi.

Centrum för sällsynta diagnoser finns vid universitetssjukhusen.

Patientinformation:

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, tel 072-722 18 34, e-post [email protected], www.sallsyntadiagnoser.se

www.doktorn.com