Thalassemi

Definition

Thalassemi är en ärftlig form av anemi som uppstår på grund av förändring i hemoglobinets uppbyggnad. Sjukdomen är vanlig i områden där malaria har sin spridning (”Medelhavsanemi”). Indelas i alfa-thalassemi respektive beta-thalassemi, alltefter var förändringen på hemoglobinet sitter. Beta-thalassemi indelas i minor samt major med hänsyn till symtomen. Alfa-thalassemi indelas i fyra olika svårighetsgrader.

Orsak

Thalassemi orsakas av en genetisk förändring. Svår form (homozygoti) förutsätter anlag från båda föräldrar. Mild form (heterozygoti) medför ingen ökad sjuklighet.

Symtom

De individer som i praktiken är aktuella i öppenvården är oftast symtomfria anlagsbärare med mild anemi.

Beta-thalassemi minor är oftast symtomfri med mild anemi. Beta-thalassemi major debuterar oftast under första levnadsåret med kraftig anemi, blekhet och psykomotorisk retardation. Dessa är i praktiken redan omhändertagna av sjukvården p.g.a. grav anemi med transfusionsbehov, ofta sekundär hemosideros. Lever- mjältförstoring. Sänkt överlevnad.

Alfa-thalassemi visar i lindrigare varianterna symtomfrihet med mild anemi. Intermediära varianter kan visa ikterus, kraftigare anemi, lever-/mjältförsoring och lågt folat. Vid svåraste formen dör fostret under graviditeten.

Status

Mild anemi, uttalat mikrocytär. Lätt ökade erytrocyter. Normala järnparametrar.

Utredning

• Hb, S-Fe, TIBC, Ferritin, MCV, erytrocyter. B-folat.
• Diagnosen bekräftas med Hb-elfores (fraktionerade hemoglobiner).
• Konsultera hematolog.
• DNA-analys.

Eventuellt genetisk utredning inför graviditet.

Behandling

Eventuellt folsyretillskott – särskilt under uppväxten.

Intermediär form: ev intermittenta blodtransfusioner, t.ex. vid infektion, graviditet, operation eller för att minska symtom.

Svår form: regelbundna blodtransfusioner tillsammans med järnbindande behandling eftersom de annars inlagrar järn (sekundär hemokromatos) vilket ger organskador.

Vid svåra former kan hematopoetisk stamcellstransplantation bli aktuellt.

Fördjupning

Socialstyrelsen. Thalassemi.

Centrum för sällsynta diagnoser finns vid universitetssjukhusen.

Patientinformation:

Riksförbundet Sällsynta diagnoser verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar, tel 072-722 18 34, e-post [email protected], www.sallsyntadiagnoser.se

www.doktorn.com