Trombocytos, essentiell trombocytemi

Definition

Trombocytos: trombocytplasmakoncentration, TPK >450 x 109/L.

Essentiell trombocytos (ET): Är en myeloproliferative neoplasm. TPK bestående > 450 x 109/l i upprepade mätningar. Benmärgs-PAD som talat för ET. Kriterier för polycytemia vera, myelofibros, kronisk myeloisk leukemi (KML), myelodysplastiskt syndrom (MDS) eller annan myeloisk malignitet är ej uppnådda. Förekomst av specifik mutation, eller klonal markör. Eller om dessa saknas skall orsaker till reaktiv trombocytos vara uteslutna och utan tecken till sekundär trombocytos.

Orsak

Reaktiv trombocytos: Oftast sekundär till infektion, inflammation, blödning, trauma/operation, fysisk ansträngning, reaktivt efter trombocytopeni vid alkoholmissbruk, malignitet eller splenektomi.

Essentiell trombocytemi: orsak okänd, viss ärftlighet, förekomst av vissa mutationer där orsaken ej kunnat fastställas.

Symtom

De flesta patienter saknar symtom. Vid ET förekommer huvudvärk, stickningar och värk i tår, fingrar och ansikte. Även yrsel, klåda, cirkulationsstörningar, svettningar, viktnedgång, symtom på splenomegali, tromboemboliska händelser, blödning.

Essentiell trombocytos innebär ökad trombosrisk såväl venöst som arteriellt.

Utredning

Hb, TPK, LPK, diff, EVF, LD, SR, CRP, S-Fe, S-Ferritin, S-EPO.

Via hematolog: genetisk utredning, cristabiopsi med vidare diagnostik.

Behandling

Akutremiss till medicinklinik vid TPK över 1500 x 10⁹/L innebär ökad blödningsrisk.

Vid TPK över 1000 x 10⁹/L föreligger ökad tromboembolisrisk, varför kontakt med hematolog rekommenderas. Likaså hematologkontakt vid förhöjt TPK + Hb över 150 + EVF över 48. I övrigt måste behandlingen inriktas mot grundsjukdomen.

Asymtomatiska patienter med TPK 1000–1500 x 10⁹/L och normal blödningstid kan behandlas med ASA 75 mg x 1 i avvaktan på vidare utredning på hematologklinik. Vid hematologklinik ställningstagande till ASA eller Warfarinbehandling liksom benmärgshämmande behandling med mål TPK < 400 x 10⁹.

Benmärgshämmande behandling blir aktuell för vissa patienter med något av preparaten hydroxikarbamid, interferon alfa, anagrelid, busulfan.

Följs av hematolog. Finns risk för blödning, tromboembolisk händelse, övergång till annan myeloproliferativ neoplasm.

Fördjupning

Nordic MPN study group. Nordic care program for patients with Essential Thrombocythemia, Polycythemia Vera and Primary Myelofibrosis. 2017. NMPN_2017 (2).pdf